Viêm não tự miễn NMDAR là một bệnh lý có tỉ lệ tử vong gần như 100% nếu phát hiện muộn hoặc chẩn đoán sai. Trong vòng 18 tháng qua, Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM đã phát hiện 17 ca mắc viêm não tự miễn NMDAR, trong khi từ năm 2015-2016, thế giới mới chỉ chẩn đoán được 9 ca. Hiện nay, bệnh vẫn chưa có phác đồ điều trị chuẩn quốc gia.
U buồng trứng không còn là bệnh lành tính
Bệnh nhân Nguyễn Vân Anh (tên nhân vật đã được thay đổi, 17 tuổi) được phát hiện có u quái buồng trứng. Do vẫn đang đi học, dù bác sĩ khuyến cáo cần phẫu thuật sớm vì khối u quá lớn, nhưng gia đình quyết định để bệnh nhân hoàn thành lịch học rồi mới tiến hành điều trị.
Trong thời gian trì hoãn phẫu thuật, bệnh nhân bất ngờ lên cơn co giật. Qua khám lâm sàng, bác sĩ phát hiện có khối u buồng trứng ở cả hai bên, buộc bệnh nhân phải thực hiện phẫu thuật hai lần nhằm cố gắng giữ lại buồng trứng ít bị tổn thương hơn bằng cách bóc tách.
Khi bệnh nhân Vân Anh được phẫu thuật tại Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Hùng Vương cũng phối hợp để lưu trữ trứng cho bệnh nhân. Đáng tiếc, không lưu lại được trứng nào, bệnh nhân chỉ được lưu noãn trứng.
BS CK II Huỳnh Thị Thúy Mai - Trưởng khoa Hậu sản, Bệnh viện Hùng Vương TPHCM - cho biết: “Thật sự bệnh này rất mới với chúng tôi, nên chúng tôi cố gắng tìm hiểu nguyên nhân. U bì buồng trứng phát triển từ ba lá phôi ngoài, khi thành u quái sẽ có mô thần kinh tạo kháng thể đối với tế bào não của em bé. Theo tìm hiểu, mẹ của bệnh nhân Vân Anh cũng từng bị u buồng trứng và đã phẫu thuật, nên gia đình nghĩ bệnh này bình thường. Ngay cả bác sĩ sản phụ khoa cũng chỉ quan tâm u lành hay ác, việc u buồng trứng sinh ra kháng thể viêm não tự miễn NMDAR rất hiếm”.
Bệnh nhân được bác sĩ điều trị tích cực. Ảnh: NGUYỄN LY
Tìm hiểu nguyên nhân nguồn bệnh, các bác sĩ Bệnh viện Hùng Vương thấy, trong năm 2023 có hơn 4.000 người khám u quái buồng trứng, trong đó có khoảng 600 ca phẫu thuật, trong đó 98% là u quái trưởng thành. Các bác sĩ quan tâm đến u chưa trưởng thành vì mức độ ác tính cao và có thể diễn tiến tiếp, còn u quái trưởng thành 98% đa phần lành tính. “Hiện nay, các bác sĩ phụ sản có một mảng đang bỏ quên là kháng thể, nên trong tương lai cần nghiên cứu thêm” - bác sĩ Thúy Mai chia sẻ.
Bệnh nếu chẩn đoán sai hoặc nhầm lẫn thì tử vong gần như 100%
Chỉ trong vòng 18 tháng, Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM tiếp nhận 17 trường hợp (12 nữ, 5 nam) nhập viện chẩn đoán viêm não tự miễn NMDAR hiếm gặp. Đặc biệt, trong vòng 8 tháng có 9 ca, hiện 4 ca đang điều trị.
TS.BS Lê Quốc Hùng - Trưởng khoa Bệnh Nhiệt đới, Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) - cho biết, viêm não tự miễn có thể gặp ở mọi lứa tuổi, giới tính, nhưng nữ giới mắc cao hơn nam. Cơ chế bệnh là virus tấn công tế bào thần kinh hoặc khối u (thường là u quái buồng trứng chứa mô tế bào thần kinh) phóng thích kháng thể NMDA, kháng thể này tấn công hệ thần kinh trung ương gây tổn thương não ở nhiều mức độ, bệnh nhân sẽ có cơn co giật, hôn mê, nếu không điều trị kịp thời hoặc chẩn đoán nhầm lẫn sẽ tử vong nhanh chóng.
Ở nữ giới, bệnh viêm não tự miễn NMDAR thường gặp ở phụ nữ trẻ có u quái buồng trứng. Đây là bệnh chẩn đoán khó, cần cơ sở y tế chuyên môn cao và đầy đủ trang thiết bị để chẩn đoán.
Đối với nam giới, bệnh nhân thường được phát hiện ở những bệnh nhân bị u tinh hoàn, cảm giác u cứng bất thường không đau hoặc đau buốt ở bìu. “Chúng ta cần chú ý tới các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng trong 6 nhóm để hướng tới bệnh viêm não tự miễn NMDAR: Hành vi bất thường hay rối loạn nhận thức; Rối loạn chức năng ngôn ngữ; Co giật; Rối loạn vận động, loạn động, động tác bất thường; Rối loạn tri giác (lơ mơ, lú lẫn, hôn mê); Rối loạn chức năng thực vật, thở nhanh”.
Chi phí điều trị lên tới hàng tỉ đồng
Việc điều trị bệnh rất khó khăn và phải phối hợp nhiều kỹ thuật cao cùng lúc. Khi phát hiện muộn, bệnh nhân nặng phải điều trị lâu dài và tốn kém nhiều chi phí. Trung bình, một ca bệnh nặng được điều trị khỏi hoàn toàn tốn khoảng hơn 1 tỉ đồng. Vì vậy, để nhanh chóng giảm tỉ lệ tử vong liên quan đến viêm não tự miễn NMDAR, các chuyên gia cho rằng cần:
Tầm soát kháng thể NMDAR ở những phụ nữ được phát hiện u buồng trứng.
Xây dựng phác đồ chẩn đoán và điều trị chuẩn quốc gia.
Người dân cần chú ý phát hiện sớm dấu hiệu của bệnh./.
Nguồn: Nguyễn Ly/laodong.vn
